Jagodno

Drodzy Rodzice (i nie tylko),

na naszym osiedlu zamieszkuje mnóstwo dzieci. Coraz częściej nie tylko media zwracają uwagę na problem celiakii oraz na konieczność badań wykonywanych w jej diagnostyce.

CO TO JEST CELIAKIA?
Inaczej choroba trzewna, jest to trwające całe życie schorzenie o podłożu genetycznym, wywołane nieprawidłową odpowiedzią układu odpornościowego organizmu na spożywany gluten - białko zawarte w zbożach (pszenicy, życie, jęczmieniu, owsie). Nietolerancja glutenu skutkuje zanikiem kosmków jelita cienkiego (maleńkich wypustek błony śluzowej) odpowiedzialnych za wchłanianie substancji odżywczych z pokarmu do krwioobiegu. W efekcie dochodzi do niedożywienia organizmu, co prowadzi do wystąpienia różnorodnych objawów. Na rozwój celiakii ma wpływ wiele czynników, tj. genetyczne, immunologiczne oraz środowiskowe.

KTO CIERPI NA CELIAKIĘ?
Mimo, że w Polsce aż 1 na 215 dzieci w wieku szkolnym choruje na celiakię, nie jest to jedynie choroba wieku dziecięcego. Obecnie najczęściej rozpoznaje się schorzenie u osób dorosłych. W takich przypadkach postawienie diagnozy ma zazwyczaj miejsce dopiero po ok. 10 latach od wystąpienia pierwszych symptomów, ponieważ u młodzieży i dorosłych celiakia ma często nietypowe objawy.

OBJAWY
U niemowląt pierwsze objawy pojawiają się po 4-6 tygodniach od wprowadzenia do diety produktów mącznych i są charakterystyczne dla celiakii.
U młodzieży i dorosłych schorzenie często przybiera postać nietypową, co utrudnia postawienie diagnozy.
Typowe objawy:niski wzrost i waga ciała, opóźnienie rozwoju psychoruchowego, przewlekłe biegunki lub obfite stolce tłuszczowe, wymioty, bóle brzucha, wzdęcia i powiększenie obwodu brzucha, brak apetytu, osłabienie siły mięśniowej, częste infekcje, w badaniach pomocniczych: niskie stężenie białka, niedokrwistość z niedoboru żelaza, niedobory witamin (A, D, E, K, kw. foliowego), podwyższona aktywność aminotransferaz
Nietypowe objawy:zmiana usposobienia (nadpobudliwość lub męczliwość i apatia), osteopenia i osteoporoza, zespół jelita drażliwego (IBS), niedorozwój szkliwa zębowego, próchnica zębów, afty, zapalenie kącików ust, zapalenie języka, opryszczkowe zapalenie skóry, zatrzymanie miesiączkowania, poronienia, niepłodność, zmęczenie, depresja, ADHD, zaburzenia neurologiczne: padaczka, ataksja, drgawki, bóle głowy, bóle mięśni, niewyjaśnione bóle stawów, nietolerancja laktozy, cukrzyca typu I
w badaniach pomocniczych: anemia z niedoboru żelaza i kwasu foliowego, niedobór białka w surowicy, zwiększona aktywność aminotransferaz
choroby towarzyszące (tzw. zespoły nakładania): reumatoidalne zapalenie stawów, cukrzyca, niedoczynność tarczycy, nieswoiste zapalenie jelit, chłoniaki nieziarnicze, autoimmunologiczne zapalenie wątroby i inne schorzenia autoimmunologiczne
Brak właściwej diagnozy i wprowadzenia restrykcyjnej diety bezglutenowej, 12-krotnie zwiększa ryzyko rozwoju nowotworów jelita cienkiego.

RYZYKOWNE GENY
Wiadomo, że osoby z chorobą trzewną mają geny HLA-DQ2 i/lub HLA-DQ8. Badanie genetyczne na obecność genów HLA-DQ2/DQ8 jest szczególnie istotne w przypadku krewnych osób chorych na celiakię, ponieważ pozwala ocenić ryzyko zachorowania. Badanie genów wykonuje się tylko 1 raz, zaś wynik ważny jest przez całe życie i pozwala w pewny sposób wykluczyć celiakię.

DIAGNOSTYKA
Niemal wszyscy chorzy na celiakię mają gen HLA-DQ2 (występuje u 90-95% chorych) lub HLA-DQ8 (występuje u 5-10% chorych). Negatywny wynik badania genetycznego wyklucza celiakię. Wykonanie badania genetycznego jest wskazane:
1. u osób będących na diecie bezglutenowej (wyniki badań serologicznych oraz biopsja jelita mogą być fałszywie negatywne)
2. przy niejasnych lub sprzecznych wynikach badań serologicznych i histopatologicznych
3. u krewnych chorych na celiakię w celu oceny predyspozycji do choroby
4. u dzieci osób z celiakią w celu wykluczenia odziedziczenia choroby
5. u cierpiących na inne choroby powiązane z celiakią, np. choroba Dühringa, cukrzyca typu I, zespół Downa, niepłodność (u ok. 20% kobiet z niepłodnością lub ze skłonnością do poronień przyczyną zaburzeń może być celiakia)

Dla osób zainteresowanych wykonaniem badań genetycznych w kierunku celiakii (badanie wykonuje się raz w życiu, a jego wynik jest ważny bezterminowo, badanie jest wykonywane w Zakładzie Technik Molekularnych Akademii Medycznej we Wrocławiu) podaję link do strony z wszelkimi informacjami na ich temat:

http://www.euroimmun.pl/index.php?id=1927&L=0" target="_blank

Informacje możecie również znaleźć Państwo na stronie Stowarzyszenia Osób Chorych na Celiakię http://www.celiakia.pl" target="_blank